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Estudio Genético de la Sordera


Investigadores del Colegio de Medicina de Virginia (MCV) y la Universidad de Gallaudet han recibido fondos por medio de una propuesta otorgada por el Instituto Nacional de la Salud, con el fin de identificar los genes que causan la pérdida auditiva o sordera. Por más de 30 años, los investigadores que están a cargo de este proyecto han estudiado las causas de la sordera hereditaria. Un estudio nacional en 1969 del MCV y la Universidad de Gallaudet reveló que los factores hereditarios — o sea los genes — son responsables de más de 50 por ciento de la sordera que occure en los niños. La forma más común de sordera hereditaria que se ha encontrado, es que el niño(a) sordo(a) puede ser la única persona con pérdida auditiva en la familia o puede tener uno o más hermanos(as) sordos (herencia recesiva). En los años pasados los investigadores del MCV y la Universidad de Gallaudet han sido incluidos en estudios genéticos de pérdida auditiva que ocurre en adultos.

Hasta hoy, más de 400 tipos de sordera hereditaria han sido identificados en la comunidad sorda e hipoacúsica (sordo parcial). Sin embargo, se sabe muy poco sobre los genes que causan la sordera. Se espera que esta investigación pueda ayudar identificar los diferentes y más comunes tipos de pérdida auditiva hereditaria. En los últimos 17 años, el grupo de investigadores compuesto por el MCV y la Universidad de Gallaudet ha proveido evaluaciónes y consejería genética a la comunidad sorda e hipoacúsica. Esto, nos ha permitido poder brindar una perspectiva investigativa única, la cual significa ofrecer un servicio genético adecuado, pero, a la misma vez, consciente de los aspectos éticos y sociales que envuelve dicho proceso.

En 1997, el gen CONNEXIN 26 fue identificado. Este gen parece causar la pérdida auditiva en muchas personas. Los connexins son proteínas que son responsables de formar la conexión física entre las células. Se sabe que esta proteína funciona en el oído interno. Mediante análisis especifico de este gen, es possible identificar más o menos 20 al 40 por ciento de los casos individuales cuya causa de la sordera era desconocida o incierta anteriormente. La prueba para detectar el gen CONNEXIN 26 esta disponible y se ofrece como parte de este estudio.

Actualmente, los investigadores del MCV y de la Universidad de Gallaudet están solicitando individuos y también familias que tengan un miembro sordo o hipoacúsico y que estén interesados en participar de este proyecto. Personas que tengan un familiar sordo o que sean los únicos en la familia que tengan la condición de la sordera también pueden participar de este importante estudio. Participación en este estudio es voluntaria, sin embargo, a cambio usted recibirá sesiones de consejería genética gratuita, copia de los resultados y valiosa información sobre su sordera o la de sus familiares. Deseamos recordarles que todo este trabajo esta auspiciado por el Instituto Nacional de la Salud, y que esta investigación se rige por los más altos procedimientos de confidencialidad. Si usted desea obtener mayor información, por favor comuníquese con las siguientes personas.


Kathleen Arnos, Ph.D.
Maria Galarza, M.S.
Department of Biology
Gallaudet University
800 Florida Avenue, NE
Washington, DC 20002-3695
(202) 651-5258 (V/TTY)
(800) 451-8834, ext. 5258, 5859 (V/TTY)
1-800-451-8834 ext. 5859 (Línea en Español) (V/TTY)
Walter Nance, M.D., Ph.D.
Arti Pandya, M.D.
Department of Human Genetic
Medical College of Virginia
P.O. Box 980033
Richmond, VA 23298-0033
(804) 828-9632 (Solamente Voz)

La creación de esta página electrónica fue realizada gracias al apoyo del
"Partnership Program"
del
Instituto Nacional de la Sordera y otros Desórdenes Comunicativos (NIDCD)
y en colaboración con el
Gallaudet Research Institute

La versión en español de este documento fue efectuada por:
Juan Rafael Albertorio, MA.

[Last modified: 2011.06.27 14:48:13.]